PREIMPLANTACINĖ GENETINĖ DIAGNOSTIKA

Procesas prasideda nuo apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF), kai spermatozoidai apvaisina kiaušialąstę laboratorijoje, siekiant sukurti embrionus. Po to embrionas kultivuojamas iki blastocistos stadijos (tai embriono vystymosi 5‒6 diena). Embriologas iš kiekvieno embriono išima nedidelę ląstelių dalį ir genetikos laboratorijoje analizuoja embrionų DNR, norėdamas nustatyti genetinius nukrypimus. Paskui perkeliami tik sveiki embrionai.

Yra keletas PGT rūšių, iš kurių kiekvienas skirtas konkretaus tikslo tyrimui:

• PGT-A testuoja chromosomas, kad nustatytų aneuploidijas.
• PGT-M skirtas konkrečioms genetinėms ligoms nustatyti.
• PGT-SR lemia specifinių DNR struktūrinį persitvarkymą.

Kodėl PGT-A svarbus poroms, kurioms atliekama IVF?

Preimplantacinė genetinė diagnostika su aneuploidijos tyrimu (PGT-A) yra svarbus tyrimas poroms, kurioms atliekama IVF, nes ji padeda identifikuoti embrionus, turinčius normalų chromosomų skaičių, padidinant tikimybę tapti sveiko vaiko tėvais ir sumažinant genetinių anomalijų riziką vaikui.

Apžvelkime, kodėl tai taip svarbu!

1. Chromosomų anomalijų nustatymas: Viena iš pagrindinių priežasčių, kodėl PGT-A būtina poroms, kurioms atliekama IVF, yra galimybė diagnostikos būdu nustatyti embrionų chromosomų anomalijas. Chromosomų anomalijos, pavyzdžiui, aneuploidijos (papildomos chromosomos arba jų trūksta), gali būti pagrindinė nesėkmingų apvaisinimo bandymų, savaiminių abortų ar genetinių sutrikimų turinčių vaikų, pavyzdžiui, sergančių Dauno sindromu, priežastis.
2. Sėkmingo nėštumo tikimybės didinimas: PGT-A padeda padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę po IVF. Pasirinkus perkelti į gimdą embrionus, turinčius normalų chromosomų skaičių (euploidinius embrionus), sumažės savaiminio aborto rizika ir padidės tikimybė, kad gims sveikas vaikas.
3. Ekonominis ir emocinis efektyvumas: Šalia naudos sveikatai PGT-A taip pat gali būti ekonominis ir emocinis sprendimas poroms, kurioms atliekama IVF. Galimybė išvengti nesėkmingų bandymų pastoti ir komplikacijų gali sutaupyti ir daug finansinių išteklių, ir apsaugoti nuo emocinių išgyvenimų.

Taigi PGT-A ne tik didina tikimybę sėkmingai pastoti, bet ir skatina sveiko vaiko gimimą, todėl PGT-A yra neatsiejama šiuolaikinio apvaisinimo mėgintuvėlyje proceso dalis.

PGT-M atlikimas pagal IVF protokolą

Apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) protokolai atveria naujas galimybes nevaisingoms poroms padėdami įgyvendinti svajonę turėti vaiką. Tačiau poroms, kurių nariai sirgo paveldimomis ligomis arba yra genetinių mutacijų nešiotojai, gali būti gana didelė rizika perduoti genetines ligas ar sukelti vaiko sveikatos problemų. Šiais atvejais preimplantacinis genetinis tyrimas, norint nustatyti konkrečias monogenines ligas (PGT-M), tampa svarbia IVF protokolo dalimi.

Monogeninės ligos ir jų diagnostika

Monogeninės ligos atsiranda dėl vieno konkretaus geno defekto arba mutacijos, ir tai gali sukelti vaikui rimtų genetinių problemų. Ne visi šeimos nariai serga visomis šiomis ligomis; perdavimo rizika priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant genetinius tyrimus ir šeimos ligos istoriją. PGT-M yra labai efektyvus ir tikslus metodas tokioms ligoms diagnozuoti. Specialistai tiria atlikus IVF gautą embrionų genetinę medžiagą, siekdami nustatyti konkrečią mutaciją ar defektą, sukeliantį ligą. Tai leidžia atrinkti sveikus embrionus, skirtus perkelti į gimdą, atskyrus embrionus, turinčius mutacijų.

PGT-M teikiama nauda šeimoms

PGT-M leidžia būsimiems tėvams priimti apgalvotus sprendimus dėl nėštumo, išvengiant genetinių ligų perdavimo rizikos, kuri gali iš esmės paveikti vaiko gyvenimo kokybę, nes įgimtos ligos gali sukelti ilgalaikių sveikatos problemų, dažnai tai neįgalumo arba rimtų sveikatos sutrikimų vaikystėje, jaunystėje ar jau suaugus priežastis. Šis metodas padeda sumažinti tikimybę, kad gims monogeninių sutrikimų turintis vaikas, kurio priežiūra tėvams – ir emocinė trauma, ir finansinė našta. PGT-M atveria daugiau galimybių džiaugtis sveiku vaiku ir tėvams pasijusti laimingiems.

Kaip sužinoti, ar egzistuoja monogeninių ligų rizika?

Svarbu prisiminti, kad monogenines ligas tėvai gali perduoti vaikams. Tačiau ne visi šeimos nariai serga visomis monogeninėmis ligomis, o paveldėjimo rizika priklauso nuo genetinių tyrimų ir šeimos ligos istorijos. Jei testais patvirtinama monogeninių ligų paveldėjimo tikimybė, pora turi eiti į konsultaciją pas genetiką, kad ištirtų rizikas. Klinikinis genetikas padės suprasti genetinį polinkį, atsakys į klausimus ir dalyvaus sudarant individualų veiksmų planą.

Monogeninių ligų paplitimas

Šiais laikais žinoma daug monogeninių ligų. Dažniau pasitaiko šios:

• Cistinė fibrozė
• Inkstų policistozė
• Hemofilija
• Hantingtono liga
• Pjautuvo formos ląstelių anemija
• Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) 5–10 % atvejų paveldima ir siejama su tam tikrų genų mutacijomis

Genetinių tyrimų reikšmė

Genetiniai tyrimai yra svarbūs siekiant nustatyti ankstyvą genetinę riziką, leidžiant priimti sąmoningus sprendimus dėl sveikatos ir galimybės tapti tėvais. PGT-M yra neatskiriama IVF protokolo sudedamoji dalis poroms, patiriantiems riziką perduoti genetines ligas savo vaikui. Šis metodas yra labai tikslus ir patikimas nustatant monogenines ligas, atveriant tikimybę tapti sveiko vaiko tėvais.
Su savo gydytoju arba reprodukcinės sveikatos specialistu apsvarstykite galimybę atlikti PGT-M, norėdami priimti sąmoningus ir pasvertus sprendimus dėl galimybės tapti tėvais.

Preimplantacinis genetinis tyrimas (PGT) su SR (struktūrinio persitvarkymo (structural rearrangement)) analize

Preimplantacinis genetinis tyrimas (PGT) su SR (struktūrinio persitvarkymo) analize – tai metodas, kurį taiko reprodukcinės medicinos specialistai, norėdami analizuoti struktūrinį persitvarkymą embrionų genetinėje medžiagoje, gautoje naudojant apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF). Tokios rūšies tyrimų tikslas: nustatyti specifinius struktūrinius chromosomų pakitimus, galinčius lemti įvairias genetines ligas.

PGT su SR pagrindiniai aspektai

1. Struktūrinių pakitimų identifikavimas PGT su SR analize leidžia identifikuoti įvairius struktūrinius genomo pakitimus, pavyzdžiui, inversijas, fragmentų nuostolius, dvigubinimus ir translokacijas. Šie pakitimai gali būti susiję su įgimtomis ligomis arba vystymosi anomalijų rizika.
2. Genetinių anomalijų paveldėjimo prevencija PGT su SR analize sudaro galimybę neperkelti į gimdą embrionų, turinčių identifikuotų struktūrinių pakitimų, tokiu būdu sumažinant riziką, kad gims vaikas, turintis genetinių nukrypimų.
3. Didesnė sėkmingo nėštumo ir sveiko vaiko gimimo tikimybė Naudojant PGT su SR analize yra galimybė pasirinkti normalios chromosomų struktūros embrionus, tai didina sėkmingo nėštumo ir sveiko vaiko gimimo tikimybę.
4. Emociškai lengviau tėvams Rinkdamiesi PGT su SR analize, būsimieji tėvai gali patirti emocinį palengvėjimą, suvokdami, kad jie daro visa, kas įmanoma, kad užkirstų kelią genetinių anomalijų perdavimui saviems vaikams.
5. Individualus požiūris PGT su SR analize leidžia individualiai ištirti kiekvieną embrioną, taigi specialistai gali nustatyti jo genetinį statusą ir, remdamiesi rezultatais, nuspręsti, ar jį perkelti į gimdą.

PGT-Complete tyrimas: kada ir kodėl?

Šiuolaikiniame pasaulyje, kur pacientams suteikiama išsami informacija ir siūloma įvairių galimybių, darosi vis svarbiau priimti sąmoningus sprendimus dėl savo šeimos sveikatos ir ateities. Atlikę keletą IVF bandymų su PGT-A, potencialūs tėvai kartais susiduria su situacija, kad nė vienas iš embrionų neturi tinkamo chromosomų rinkinio. Tai akimirka, kai nepaprastai svarbu priimti sprendimą: tęsti bandymus ar ieškoti alternatyvių kelių. Viena iš alternatyvų – donorų lytinių ląstelių (gametų) naudojimas. Vis dėlto pasirinkti donorą gali būti sudėtinga, atsižvelgiant į tai, kad formuojantis embrionui dalyvauja abiejų tėvų  lytinės ląstelės. Susiklosčius tokioms situacijoms padeda PGT-Complete analizė: teikia informaciją apie aneuploidijas ir padeda priimti pasvertus sprendimus.

Aneuploidijos atsiradimo įvertinimas

Aneuploidijos arba chromosomų skaičiaus pakitimai gali būti net nesėkmingų IVF bandymų arba vaiko genetinių anomalijų priežastis. PGT-Complete analizė padeda išsiaiškinti, kurio iš tėvų chromosomos dalijasi neįprastai, o tai padeda suprasti galimas aneuploidijos priežastis ir imtis tolesnių sąmoningų veiksmų.

Pagalba pacientams

Gavę informaciją apie lytinių ląstelių aneuploidiją, pacientai gali sąmoningai nuspręsti dėl lytinių ląstelių donorų pasirinkimo. Tada, kai po keleto IVF bandymų embrionų chromosomų sudėtis vis dar netinkama, PGT-Complete analizė padeda suprasti, kurio iš tėvų chromosomos dalijasi netinkamai. Tai leidžia pasirinkti tinkamus lytinių ląstelių donorus ir sumažina aneuploidijos riziką, taigi didina sėkmingo nėštumo tikimybę.

Pabaiga

PGT-Complete testas tampa vis svarbesnis reprodukcinėje medicinoje, padedantis pacientams priimti pagrįstus sprendimus dėl lytinių ląstelių donorų pasirinkimo. Įvykus keletui nesėkmingų IVF, šio testo naudojimas gali tapti sėkmingu nėštumo raktu, nes jis suteikia informacijos apie aneuploidijos kilmę ir padeda pasirinkti optimalų būdą pastoti ir pagimdyti sveiką vaiką.